福氏耐格里阿米巴原蟲（Naegleria fowleri），也被稱為“食腦蟲”，是一種自由生活的嗜熱阿米巴原蟲，存在于自然水體（如湖泊、河流、溫泉）和人工環(huán)境（如消毒不充分的泳池、供水系統(tǒng)）。它可通過(guò)鼻黏膜侵入中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS），沿嗅神經(jīng)穿過(guò)篩板遷移至顱腔，導(dǎo)致原發(fā)性阿米巴性腦膜腦炎（PAM）。PAM特征包括急性發(fā)作（如高熱、頭痛、嘔吐、意識(shí)障礙）、進(jìn)展迅速（通常在癥狀出現(xiàn)后數(shù)日內(nèi)死亡）、病死率高（大于95%），多見于兒童和青少年。其早期癥狀與其他CNS感染（如病毒性或結(jié)核性腦膜炎）高度重疊，且常規(guī)方法（如腦脊液培養(yǎng)）無(wú)法檢測(cè)該阿米巴原蟲，常導(dǎo)致識(shí)別延遲和治療效果不佳。

近日，江蘇省血吸蟲病防治研究所聯(lián)合河南省疾病預(yù)防控制中心及河南省兒童醫(yī)院在《Infectious Diseases of Poverty》期刊上發(fā)表病例報(bào)告《Rare Naegleria fowleri meningoencephalitis diagnosed via combined molecular biology and metagenomic sequencing techniques: a case report》。

該研究詳細(xì)報(bào)道了2024年12月河南省確診的一例6歲兒童PAM病例的診療全過(guò)程，患兒發(fā)病前曾在當(dāng)?shù)毓苍∈蚁丛。R床表現(xiàn)包括高熱、劇烈頭痛、意識(shí)障礙等。該研究在傳統(tǒng)病原檢測(cè)手段基礎(chǔ)上，聯(lián)合采用宏基因組測(cè)序（mNGS）、靶向PCR擴(kuò)增及形態(tài)學(xué)鏡檢等多種技術(shù)手段，最終明確感染源為福氏耐格里阿米巴原蟲。寄生蟲基因組鑒定平臺(tái)（PGIP）分析宏基因組測(cè)序數(shù)據(jù)顯示： 50,410條讀序匹配福氏耐格里阿米巴，占寄生蟲源讀序的29.40%，為優(yōu)勢(shì)病原體；ITS區(qū)靶向PCR擴(kuò)增條帶驗(yàn)證顯示擴(kuò)增產(chǎn)物與理論條帶大小一致，結(jié)合碘液染色涂片下發(fā)現(xiàn)的典型包囊形態(tài)，最終確診為福氏耐格里阿米巴原蟲感染導(dǎo)致的PAM。

表1 PGIP在腦脊液樣本中鑒定出的前10種寄生蟲

圖1 根據(jù)宏基因組二代測(cè)序（mNGS）分析所得到的福氏耐格里阿米巴18S rRNA序列（1,843 bp）構(gòu)建的鄰接樹

圖2 福氏耐格里阿米巴屬/種特異性引物對(duì)患者腦脊液樣本進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果

圖3患者腦脊液碘溶液染色中阿米巴囊腫的形態(tài)。400×，比例尺=20μm

本研究首次在國(guó)內(nèi)應(yīng)用江蘇省血吸蟲病防治研究所自主研發(fā)的寄生蟲基因組鑒定平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了對(duì)福氏耐格里阿米巴原蟲的宏基因組高通量檢測(cè)，展示了宏基因組技術(shù)在罕見寄生蟲病早期識(shí)別中的巨大潛力，為今后新發(fā)再發(fā)寄生蟲病診斷、防控、暴發(fā)預(yù)警等提供了關(guān)鍵技術(shù)支撐。

河南省兒童醫(yī)院兒科重癥監(jiān)護(hù)室蘇軍主任醫(yī)師、江蘇省血吸蟲病防治研究所劉耀寶副研究員、河南省疾病預(yù)防控制中心鄧艷主任醫(yī)師為本文共同通訊作者；河南省疾病預(yù)防控制中心寇元靜、江蘇省血吸蟲病防治研究所張嘉堯?yàn)楸疚墓餐?span id="jrnlzrj" class="highlight">第一作者。原文鏈接：https://idpjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40249-025-01347-z